羊水穿刺に関する10の質問

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羊水穿刺は重要な検査ではなく、特別な状況でのみ義理の母親に提供されます。産婦人科医であるシリル・フイスード教授の説明。

Cyril Huissoud教授は婦人科医であり、リヨンのCroix-Rousse病院の産科病棟の出生前診断センター(CPDPN)のコーディネーターです。

1.羊水穿刺とは何ですか?

  • この検査は、胎児が入浴している羊水約20 mlを採取することから成ります。次に、このサンプルに含まれる胎児細胞を分離して培養します。それらが増殖すると、赤ちゃんの核型、つまり、その細胞のそれぞれに存在する23対の染色体の表現を確立することが可能です。核型研究から、遺伝学者は染色体異常を特定できます:染色体の欠落、追加の染色体、同じ染色体内の染色体再配列。
  • 通常、15週間の無月経前に羊水穿刺は行われません。妊娠のこの期間の前に、羊水で胎児細胞を回復することが常に可能であるとは限らないためです。
  • この試験は両親に課されることはなく、提案されているだけです。

2. 21トリソミーの疑いがある場合、この検査はお勧めですか?

  • これは、羊水穿刺につながる可能性のある優れた適応症の1つです。これは、妊娠初期の超音波検査で結節半透明の異常な厚さ(3.5 mm以上)が明らかになったときに最初から提案されています。実際、首のこの領域が厚いほど、染色体異常の関連リスクが高くなります。
  • 羊水穿刺は、ダウン症候群の赤ちゃんを出産するリスクが50人に1人以上の場合にも提案されます。このリスクは、いくつかのパラメータを考慮して評価されます:母親の年齢(年齢が高いほど、リスクが高くなります)増加)、母親の血液中の血清マーカーの決定および胎児の項部の半透明性の測定。羊水穿刺を使用する前に、リスクが1/51から1/1000の場合、母親は血液中を循環する遊離胎児DNAの検査を行うことができます(染色体21のコピー数の過剰表示を探しています)。単純な血液検査から行われるこの検査が陽性の場合、それだけで核型から21トリソミーの診断ができるため、羊水穿刺が提案されます。この検査が陰性の場合、通常の超音波検査で監視が継続されます。

3.超音波で視覚化された他の異常は羊水穿刺につながる可能性がありますか?

  • 臓器の特定の奇形(心臓、脳、腎臓)は、染色体異常と非常に頻繁に関連しています。したがって、それらは羊水穿刺の指標となります。
  • 胎児の発育阻害、特に早期で重度の場合は、染色体異常の発現もあります。しかし、羊水穿刺を行う前に、他の検査(特にドップラーエコー)により、この成長の遅延が胎盤の動脈の機能不全によるものではないことを確認する必要があります。
  • 超音波検査で二分脊椎の疑い(神経管の閉鎖の欠陥)が明らかになった場合、ここでも羊水穿刺が有用です。一方で、この奇形に時々関連する染色体異常を探すことができます。そして他方では、より良い出生後ケアの診断を特定するために:羊水でいくつかの分子(特に胎児の脳脊髄液に通常存在するアセチルコリンエステラーゼ)が見つかった場合、それは意味しますその1つは、神経管の開口部、したがって保護されていない脊髄を伴う重度の二分脊椎の存在下にあります。
  • 超音波で胎児に多くの浮腫がある場合、これは代謝性疾患-主として脂質、炭水化物またはタンパク質に影響を与える体の機能不全を示している可能性があります。羊水穿刺により、羊水に特定の代謝物を投与することで診断を行うことができます。

4.妊娠中に感染した場合、羊水穿刺は有用ですか?

  • 妊婦がトキソプラズマ症にかかった場合、羊水穿刺を行って羊水内の寄生虫を探します。存在する場合、胎盤関門を通過し、赤ちゃんが感染していることを意味します。しかし、それは彼が深刻な被害を被ることを意味しません。これに関連して、胎児の超音波監視が強化されるとともに、トキソプラズマによる胎児の感染に関連するリスクを可能な限り制限するための治療管理が強化されます。
  • サイトメガロウイルス感染症などの他の感染症では、羊水穿刺は必ずしも適切ではありません。一方で、効果的な治療法が知られていないためと、液体中のウイルスの存在自体が重力の兆候ではないためです。一方、重度の胎児の損傷を排除するために、超音波監視を体系的に強化する必要があります。

5.羊水穿刺は特定の遺伝病のスクリーニングに使用されますか?

  • 家族に重度の遺伝病(筋障害、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症または特定の血友病など)がある場合、両親は羊水穿刺を行って赤ちゃんが彼も届きました。
  • 親の1人が「バランスのとれた」染色体再編成を行うと(つまり、病理学的な結果なしに)、精子または卵子の形成時にバランスが崩れることがあります。その後、子供は「不均衡な」染色体再編成と病気または障害の原因を継承できます。羊水穿刺により、危険になったこのシャッフルの感染の可能性を検出することができます。
  • 実際、羊水穿刺につながる家族の遺伝的リスクの網羅的なリストはありません。これは、出生前診断センターの遺伝学者と両親の間の対話の中で、ケースバイケースで決定されます。
  • 遺伝病理学の検索のこの文脈では、染色体内の胎児の遺伝子を研究することであるため、検査は唯一の核型の確立よりも進んでいます。

6.この試験はどのように行われますか?

  • 胎児に触れないように、長い針を使用して超音波ガイド下で、医師は腹部、脂肪、筋肉、子宮壁、子宮のポケットの皮膚を通過します。海域。羊膜腔に到着すると、彼は少量の液体を飲むことができます。胎盤が前の位置にある場合(腹部に接着されており、背面に接着されていない場合)、胎盤も横切らなければなりません。
  • このジェスチャーは麻酔なしで行われます-痛みは血液検査のための穿刺の痛みに匹敵します-異なる「層」を麻酔するのは困難で苦痛だからです。

7.この検査は妊娠の何時に行われますか?

  • ほとんどの場合、15〜20週間の無月経。
  • しかし、胎児の形態学的異常がまだ見えていないのにこの段階で発見されたため、それは後期に行われることがあります。第1四半期に。
  • 一部の奇形は、後期、妊娠後期に検出されます。これは、特定の骨疾患または脳奇形の場合です。それらは、羊水穿刺の遅れを引き起こす。

8.羊水穿刺のリスクは何ですか?

  • まれに、水ポケットが壊れることがあります。場合によっては、再構成されて羊水が十分な量にとどまり、妊娠をスムーズに続けることができます。他では、それは回復せず、これは流産までの深刻な合併症につながる可能性があります。ごくまれに、細菌の侵入により感染が起こる可能性があります。
  • この検査はほとんどの場合、高度な訓練を受けた医師によって専門家センターで実施されます。羊水穿刺後の数日間に赤ちゃんを失うリスクは0.5%未満であると推定されています。
  • 羊水穿刺後、母親は24時間から48時間休憩することをお勧めします。

9.結果を受け取るまでの期間は?

  • 核型を確立するには、胎児細胞の成長速度に応じて2〜3週間かかります。複雑な遺伝病の場合、追加の検査とその解釈には数週間かかる場合があります。
  • 21トリソミーについては、48〜72時間で結果を得ることができます。21、18、13染色体と性染色体XおよびYに焦点を当てた高速手順(FISHテクニック)を使用します。

10.結果の後はどうなりますか?

  • 出生前診断センターのチームは、両親に赤ちゃんの予後、彼らがさらされる障害のリスクを提示します。
  • 妊娠を継続するか、医学的理由で妊娠を中断するかを決定するのは、常に両親、特に母親次第です。これは彼らに課すことはできません。
  • 出生前診断センターは、心理学者の助けを借りて、この困難で痛みを伴う決定に両親を同行できます。

©Isabelle Gravillon
Enfant.com